PFK: Phosphofructokinase

Phosphofructokinase (PFK) is een enzym welke een cruciale rol speelt bij de productie van energie in alle lichaamscellen, vooral die van de rode bloedcellen en spiercellen. Bij een gebrek aan dit enzym onstaan: zwakke spieren, spierkrampen, donker gekleurde urine, bloedarmoede, snel vermoeid zijn en geelzucht. Deze ziekte (PFK deficientie) is erfelijk bij de Engelse Springer Spaniels. Het is een autosomaal resseccieve vererving.

Met een DNAtest kunnen vrije honden, dragers en lijders worden opgespoord. Op dit moment is ca. 2% drager van deze ziekte.

Bij Phosphofructokinase (PFK) deficientie is is er dus een gebrek aan het enzym phosphofructokinase. Hierdoor kunnen suikers niet omgezet worden in bruikbare energie. Het glycogeen (de suikers) stapelen zich op waardoor spierkrampen kunnen ontstaan. Ook worden rode bloedcellen vernietigd wat leidt tot bloedarmoede en vermoeidheid.

Omdat het een autosomale ressecieve aandoening is vertonen 'dragers' geen ziektebeeld. Ongemerkt gaat deze ziekte dus door het ras en zullen er steeds meer Spaniels deze ziekte kunnen krijgen. Er zijn geen medicijnen voor deze afwijking, dus is het belangrijk dat fokkers er rekening mee houden in hun fokstrategie door hun honden te laten testen.