Fucocidosis

Fucosidosis is een ziekte die veroorzaakt wordt door het enzym a-L-fucosidase. In een gezond dier knipt dit enzym complexe eiwitten en vetten, waardoor vertering plaats kan vinden. In een dier dat lijder is aan de afwijking ontbreekt dit enzym waardoor in de organen zoals lever, nieren, longen en de hersenen opslag ontstaat van vet en eiwit. Hierdoor vertonen aangetaste dieren klinische verschijnselen zoals een gebrekkige coördinatie van beweging, blindheid en doofheid. De ziekte wordt zichtbaar tussen 18 maanden en 4 jaar en ontwikkelt zich progressief. Uiteindelijk sterven lijders.

Dit kenmerk vererft op een autosomale, recessieve, manier. Dit betekent, dat een dier vrij kan zijn (homozygoot normaal), lijder (homozygoot afwijkend) of drager (heterozygoot).
Dragers kunnen de mutatie verspreiden in de populatie zonder dat ze zelf de symptomen hebben. Hierdoor is met name het aantonen van dragers van groot belang om verspreiding te voorkomen.

Behandeling
Voor zover bekend bestaat voor deze ziekte geen behandeling.

Locatie
Deze ziekte is aanwezig in het hele lichaam, maar veroorzaakt met name een effect aan de grote organen zoals maag, lever en nieren. In een aantal gevallen tast de ziekte maar een enkel orgaan aan.

Resultaat
Een dier is vrij en heeft twee gezonde allelen. Dit dier zal bij gebruik in de fokkerij geen afwijkingen krijgen en kan de afwijking niet doorgeven aan de volgende generatie.
Een dier is drager en heeft een gezond allel en een defect allel. Het dier zal het mutante (defecte) allel aan de helft van zijn nakomelingen doorgeven. Dragers kunnen in een aantal gevallen zelf ook last hebben van het defecte allel, maar zullen in de regel geen symptomen hebben.
Een dier is lijder en heeft dus twee defecte allelen. Lijders geven het afwijkende allel door aan al hun nakomelingen in de volgende generatie en krijgen zelf symptomen die horen bij de ziekte.

Onderzoek
Door middel van DNA-onderzoek zijn vrije honden, dragers en lijders op te sporen van deze ziekte. Een dierenarts neemt bloed af of gebruikt een Swab om materiaal van de hond te verkrijgen. Dit wordt opgestuurd naar bijvoorbeeld het van Haeringen laboratorium. Hier wordt de DNAtest voltooid.